什么是遗传性出血性毛细血管扩张症?
遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)也被称为奥斯勒-韦伯-伦杜病或奥斯勒-韦伯-伦杜综合征。
遗传性出血性毛细血管扩张是一种罕见的遗传疾病吗影响全身血管.血管不能正常发育,导致动脉和静脉之间出血。这被称为动静脉畸形(AVMs)。如果脑出血、肺出血或胃肠道出血(胃和肠道),AVM会危及生命。1.2.
约5000 - 10000分之一全世界的人都会遗传这种疾病。3.
HHT有哪些症状
遗传性出血性毛细血管扩张症的症状各不相同,取决于特定的基因。他们可能发生在任何年龄组。4.
通常,青春期的第一个症状是鼻出血,这是由鼻粘膜的红色小病变(毛细血管扩张)引起的。军团可以出现在手指、面部、嘴唇、舌头和耳朵上。5.6.
遗传性出血性毛细血管扩张症影响的器官及其症状见表。
遗传性出血性毛细血管扩张症
身体器官 | 症状 |
胃 | 皮肤苍白、腹痛、腹部肿胀 |
肺 | 气短,呼吸困难,咳血 |
肝脏 | 眼周白皙,皮肤泛黄 |
脊髓 | 嗜睡、呕吐、背拱、癫痫发作、尿潴留 |
心 | 胸痛,皮肤发蓝(发绀) |
大脑 | 疲劳,头痛或偏头痛,意识丧失 |
原因
遗传性出血性毛细血管扩张症是一种遗传性疾病。它是从父母那里遗传来的。遗传性出血性毛细血管扩张症只需要一个基因,这个基因被称为显性基因。
至少有五种不同的基因可以导致遗传性出血性毛细血管扩张症,其中四种是已知的。这四种类型分别是内皮素、激活素A受体样激酶型、骨形态发生蛋白受体9型和母亲抗十瘫同系物4型。1.
在遗传性出血性毛细血管扩张症的人的后代中,有一个遗传基因的几率为50%9
风险因素
遗传性出血性毛细血管扩张增加出血和栓塞(凝血)的风险。这可能发生在身体的任何地方,有毛细血管扩张和AVM。6.
遗传性出血性毛细血管扩张症的凝血风险如下:
测试和诊断
遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断使用“库拉索诊断标准”。
遗传性出血性毛细血管扩张症的库拉索诊断标准
诊断 | |||
CLASSIFACTION | 不太可能 | 可能的 | 一定的 |
标准 | 不到两个 | 二 | 三个 |
库拉索酒诊断标准:
1.自发性和复发性鼻血。
2.多个特定部位的毛细血管扩张。
3.内脏器官(肺、脑、脊髓、肝、胃、肠)动静脉畸形或毛细血管扩张
4.遗传性出血性毛细血管扩张症家族史(显性基因父母)。12
遗传性出血性毛细血管扩张可以通过CTI(计算机断层扫描)和MRI(磁共振成像)扫描、肠镜检查/结肠镜检查和肺分流研究(超声气泡研究)进行研究。4..
管理和治疗
温和的口腔卫生有助于预防损伤发生。
鼻出血可以通过对鼻子部分(鼻孔上方)施压10-15分钟,并在身体前倾的同时用嘴呼吸来停止。阿伐他汀局部喷雾剂可减少鼻出血。1.
摄入足量铁的饮食对预防肥胖很重要贫血.
如果血液测试显示缺铁,可以通过输血、补充铁和叶酸来纠正。4.
处方的抗血管生成药物(减少血管生长)和抗纤维蛋白溶解药物(停止凝血)用于减少血栓形成出血.抗血小板治疗只用于患有大脑或冠状动脉疾病.4.
雌激素和/或孕激素治疗可预防复发性出血.4.
偏头痛用扑热息痛治疗,在一些严重的情况下,输液治疗。
低剂量阿司匹林和肝素可预防高血压凝块.11
抗高血压药物可以减少高血压问题。
手术
有时需要外科干预来纠正动静脉畸形。可以采用非接触式激光治疗、鼻腔填塞或鼻中隔成形术,有时可能需要胃肠道内窥镜或腹腔镜/剖腹手术。
根据你的情况,医生也可以选择肝移植、心脏手术、肺或脑手术切除、经皮导管栓塞或伽玛刀。1.9
在你做手术之前,你的专家会详细讨论这些选择,以及最适合你的那个。
的专家团队
遗传性出血性毛细血管扩张症的最佳治疗方法是由一组专家组成。全科医生、耳鼻喉(ENT)专家、肺科专家、放射科医生和遗传学家之间的咨询改善了治疗选择,因为这种情况非常罕见。
支持
参考文献
- Grigg C,Anderson D,恩肖J.遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断和治疗。Ochsner杂志。2017;17:157–161. 查阅日期:2021年3月25日。http://www.ochsnerjournal.org/content/ochjnl/17/2/157.full.pdf
- 王志强,王志强,王志强,等。RIETE调查员。静脉血栓栓塞和遗传性出血性毛细血管扩张患者的自然病史。来自RIETE登记处的调查结果。孤儿J罕见病2019;14:196。doi: 10.1186 / s13023 - 019 - 1172 - 8。https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-019-1172-8
- Jarzabek M, Trojanowski P, Szajner M, Pyra K, Sojka M, Szczerbo-Trojanowska M.鼻出血治疗Rendu-Osler-Weber疾病-病例报告。Przegl列克。2012;69(7):317 - 319。于2021年3月25日生效。https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23276024/
- Kritharis A, Al-Samkari H, Kuter D.遗传性出血性毛细血管扩张症:从血液学家的角度的诊断和管理。Haematologica。2018;103(9):1433 - 1443。doi: 10.3324 / haematol.2018.193003。https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6119150/
- 具有SMAD4突变的遗传性出血性毛细血管扩张症与左心室脂肪变性、冠状动脉瘤和腹主动脉瘤相关。58实习生医学。2019;(3):387 - 393。doi: 10.2169 / internalmedicine.1287-18。https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC 6395134 /小时
6.Dittus C,Streiff M,Ansell J.遗传性出血性毛细血管扩张症的出血和凝血。世界临床病例杂志。2015;3(4):330-337. doi:10.12998/wjcc.v3.i4.330。https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4391002/
7.Brinjikji W, Nasr D, Cloft H, Iyer V, Lanzino G.脊柱动静脉瘘的遗传性出血性毛细血管扩张症:一个病例报告和系统的文献复习。间歇雨刷Neuroradiol。2016;22(3):354 - 361。doi: 10.1177 / 1591019915623560。https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4984358/
8.遗传性出血性毛细血管扩张症。癌症的顾问。2017年出版。于2021年3月25日生效。https://www.cancertherapyadvisor.com/home/decision-support-in-medicine/hematology/hereditary-haemorrhagic-telangiectasia/
9.国家罕见病组织。遗传性出血性毛细血管扩张。2021年出版。于2021年3月25日生效。https://rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia/
10.王志强,王志强,王志强,等。接受全身麻醉的遗传性出血性毛细血管扩张症患者的管理:来自单一学术中心经验的队列研究J Anesth。2013;27(5):705 - 711。doi: 10.1007 / s00540 - 013 - 1601 - 0。https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4267556/
11.关键词:出血性疾病,抗凝剂,抗血小板,临床应用《柳叶刀》杂志。2014;383:40。doi: 10.1016 / s0140 - 6736 (14) 60303 - 2.https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/piis0140 - 6736(14) 60303 - 2 /全文
12治愈HHT。HHT的诊断标准。2021年出版。查阅日期:2021年3月25日。https://curehht.org/understanding-hht/diagnosis-treatment/diagnostic-criteria-hht/