什么是遗传性出血性毛细血管扩张症?

什么是遗传性出血性毛细血管扩张症?

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)也被称为奥斯勒-韦伯-伦杜病或奥斯勒-韦伯-伦杜综合征。

遗传性出血性毛细血管扩张是一种罕见的遗传疾病吗影响全身血管.血管不能正常发育,导致动脉和静脉之间出血。这被称为动静脉畸形(AVMs)。如果脑出血、肺出血或胃肠道出血(胃和肠道),AVM会危及生命。1.2.

5000 - 10000分之一全世界的人都会遗传这种疾病。3.

HHT有哪些症状

遗传性出血性毛细血管扩张症的症状各不相同,取决于特定的基因。他们可能发生在任何年龄组。4.

通常,青春期的第一个症状是鼻出血,这是由鼻粘膜的红色小病变(毛细血管扩张)引起的。军团可以出现在手指、面部、嘴唇、舌头和耳朵上。5.6.

遗传性出血性毛细血管扩张症影响的器官及其症状见表。

遗传性出血性毛细血管扩张症

身体器官 症状
皮肤苍白、腹痛、腹部肿胀
气短,呼吸困难,咳血
肝脏 眼周白皙,皮肤泛黄
脊髓 嗜睡、呕吐、背拱、癫痫发作、尿潴留
胸痛,皮肤发蓝(发绀)
大脑 疲劳,头痛或偏头痛,意识丧失
遗传性出血性毛细血管扩张症6. 7. 8. 9

原因

遗传性出血性毛细血管扩张症是一种遗传性疾病。它是从父母那里遗传来的。遗传性出血性毛细血管扩张症只需要一个基因,这个基因被称为显性基因。

至少有五种不同的基因可以导致遗传性出血性毛细血管扩张症,其中四种是已知的。这四种类型分别是内皮素、激活素A受体样激酶型、骨形态发生蛋白受体9型和母亲抗十瘫同系物4型。1.

在遗传性出血性毛细血管扩张症的人的后代中,有一个遗传基因的几率为50%9

风险因素

遗传性出血性毛细血管扩张增加出血和栓塞(凝血)的风险。这可能发生在身体的任何地方,有毛细血管扩张和AVM。6.

  1. 出血风险从体内遗传性出血性毛细血管扩张可以出现在形式的血痰,鼻粘膜,囊肿或息肉,他们还可以出现脓肿,血胸(血液在胸壁和肺之间),脊髓出血和心脏分流(从右到左端血流通过破碎的心墙)。6.10
  1. AVM的风险遗传性出血性毛细血管扩张症可以影响身体的几个器官和它们的功能问题。这些器官包括胃和小肠(胃肠)、肝(肝脏)、肺(肺)和脊柱。它也可以出现在心脏(心脏问题)和大脑(大脑问题)1.6.

遗传性出血性毛细血管扩张症的凝血风险如下:

  • 深静脉血栓形成;
  • 肺栓塞;
  • 缺血性心脏病;和
  • 缺血性中风。1011

测试和诊断

遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断使用“库拉索诊断标准”。

遗传性出血性毛细血管扩张症的库拉索诊断标准

诊断
CLASSIFACTION 不太可能 可能的 一定的
标准 不到两个 三个

库拉索酒诊断标准:

1.自发性和复发性鼻血。

2.多个特定部位的毛细血管扩张。

3.内脏器官(肺、脑、脊髓、肝、胃、肠)动静脉畸形或毛细血管扩张

4.遗传性出血性毛细血管扩张症家族史(显性基因父母)。12

遗传性出血性毛细血管扩张可以通过CTI(计算机断层扫描)和MRI(磁共振成像)扫描、肠镜检查/结肠镜检查和肺分流研究(超声气泡研究)进行研究。4.

管理和治疗

温和的口腔卫生有助于预防损伤发生。

鼻出血可以通过对鼻子部分(鼻孔上方)施压10-15分钟,并在身体前倾的同时用嘴呼吸来停止。阿伐他汀局部喷雾剂可减少鼻出血。1.

摄入足量铁的饮食对预防肥胖很重要贫血

如果血液测试显示缺铁,可以通过输血、补充铁和叶酸来纠正。4.

处方的抗血管生成药物(减少血管生长)和抗纤维蛋白溶解药物(停止凝血)用于减少血栓形成出血.抗血小板治疗只用于患有大脑或冠状动脉疾病4.

雌激素和/或孕激素治疗可预防复发性出血4.

偏头痛用扑热息痛治疗,在一些严重的情况下,输液治疗。

低剂量阿司匹林和肝素可预防高血压凝块11

抗高血压药物可以减少高血压问题。

手术

有时需要外科干预来纠正动静脉畸形。可以采用非接触式激光治疗、鼻腔填塞或鼻中隔成形术,有时可能需要胃肠道内窥镜或腹腔镜/剖腹手术。

根据你的情况,医生也可以选择肝移植、心脏手术、肺或脑手术切除、经皮导管栓塞或伽玛刀。1.9

在你做手术之前,你的专家会详细讨论这些选择,以及最适合你的那个。

的专家团队

遗传性出血性毛细血管扩张症的最佳治疗方法是由一组专家组成。全科医生、耳鼻喉(ENT)专家、肺科专家、放射科医生和遗传学家之间的咨询改善了治疗选择,因为这种情况非常罕见。

支持

参考文献

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作者:myDr

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