什么是遗传性出血性毛细血管扩张症?
遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)也被称为奥斯勒-韦伯-伦杜病或奥斯勒-韦伯-伦杜综合征。
遗传性出血性毛细血管扩张是一种罕见的遗传疾病吗影响全身血管．血管不能正常发育，导致动脉和静脉之间出血。这被称为动静脉畸形(AVMs)。如果脑出血、肺出血或胃肠道出血(胃和肠道)，AVM会危及生命。1.2.
约5000 - 10000分之一全世界的人都会遗传这种疾病。3.
HHT有哪些症状
遗传性出血性毛细血管扩张症的症状各不相同，取决于特定的基因。他们可能发生在任何年龄组。4.
通常，青春期的第一个症状是鼻出血，这是由鼻粘膜的红色小病变（毛细血管扩张）引起的。军团可以出现在手指、面部、嘴唇、舌头和耳朵上。5.6.
遗传性出血性毛细血管扩张症影响的器官及其症状见表。
遗传性出血性毛细血管扩张症
| 身体器官 | 症状 |
| 胃 | 皮肤苍白、腹痛、腹部肿胀 |
| 肺 | 气短，呼吸困难，咳血 |
| 肝脏 | 眼周白皙，皮肤泛黄 |
| 脊髓 | 嗜睡、呕吐、背拱、癫痫发作、尿潴留 |
| 心 | 胸痛，皮肤发蓝（发绀） |
| 大脑 | 疲劳，头痛或偏头痛，意识丧失 |
原因
遗传性出血性毛细血管扩张症是一种遗传性疾病。它是从父母那里遗传来的。遗传性出血性毛细血管扩张症只需要一个基因，这个基因被称为显性基因。
至少有五种不同的基因可以导致遗传性出血性毛细血管扩张症，其中四种是已知的。这四种类型分别是内皮素、激活素A受体样激酶型、骨形态发生蛋白受体9型和母亲抗十瘫同系物4型。1.
在遗传性出血性毛细血管扩张症的人的后代中，有一个遗传基因的几率为50%9
风险因素
遗传性出血性毛细血管扩张增加出血和栓塞(凝血)的风险。这可能发生在身体的任何地方，有毛细血管扩张和AVM。6.
遗传性出血性毛细血管扩张症的凝血风险如下:
测试和诊断
遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断使用“库拉索诊断标准”。
遗传性出血性毛细血管扩张症的库拉索诊断标准
| 诊断 | |||
| CLASSIFACTION | 不太可能 | 可能的 | 一定的 |
| 标准 | 不到两个 | 二 | 三个 |
库拉索酒诊断标准:
1.自发性和复发性鼻血。
2.多个特定部位的毛细血管扩张。
3.内脏器官(肺、脑、脊髓、肝、胃、肠)动静脉畸形或毛细血管扩张
4.遗传性出血性毛细血管扩张症家族史（显性基因父母）。12
遗传性出血性毛细血管扩张可以通过CTI(计算机断层扫描)和MRI(磁共振成像)扫描、肠镜检查/结肠镜检查和肺分流研究(超声气泡研究)进行研究。4.．
管理和治疗
温和的口腔卫生有助于预防损伤发生。
鼻出血可以通过对鼻子部分（鼻孔上方）施压10-15分钟，并在身体前倾的同时用嘴呼吸来停止。阿伐他汀局部喷雾剂可减少鼻出血。1.
摄入足量铁的饮食对预防肥胖很重要贫血．
如果血液测试显示缺铁,可以通过输血、补充铁和叶酸来纠正。4.
处方的抗血管生成药物（减少血管生长）和抗纤维蛋白溶解药物（停止凝血）用于减少血栓形成出血．抗血小板治疗只用于患有大脑或冠状动脉疾病．4.
雌激素和/或孕激素治疗可预防复发性出血．4.
偏头痛用扑热息痛治疗，在一些严重的情况下，输液治疗。
低剂量阿司匹林和肝素可预防高血压凝块．11
抗高血压药物可以减少高血压问题。
手术
有时需要外科干预来纠正动静脉畸形。可以采用非接触式激光治疗、鼻腔填塞或鼻中隔成形术，有时可能需要胃肠道内窥镜或腹腔镜/剖腹手术。
根据你的情况，医生也可以选择肝移植、心脏手术、肺或脑手术切除、经皮导管栓塞或伽玛刀。1.9
在你做手术之前，你的专家会详细讨论这些选择，以及最适合你的那个。
的专家团队
遗传性出血性毛细血管扩张症的最佳治疗方法是由一组专家组成。全科医生、耳鼻喉（ENT）专家、肺科专家、放射科医生和遗传学家之间的咨询改善了治疗选择，因为这种情况非常罕见。
支持
参考文献
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